Новите възможности на съвременната медицина за ранно откриване по време на бременност на генетични заболявания като Синдром на Даун, Синдром на Патау, Синдром на Едуардс и някои от дефектите, свързани с половите хромозоми чрез използването на неинвазивни ДНК тестове бяха представени в МУ-Варна.
Проф. д-р Людмила Ангелова - Ръководител на УНС по медицинска генетика към катедрата по педиатрия и медицинска генетика в Медицински университет-Варна и Началник на Лабораторията по Медицинска генетика в УМБАЛ "Св. Марина" - Варна обясни, че профилактиката и в частност генетичната, е медицината на бъдещето. Методите за дородова профилактика имат своите ограничения, възможности и рискове. Те са в компетенциите на високо-квалифицирани, но малко на брой специалисти в страната ни.
Генетичното консултиране трябва да съпътства всяка стъпка от грижата за бременната, съветва проф. Ангелова и обяснява разликите между скрининг и диагностика. „Тези профилактични методи се делят на неинвазивни и инвазивни. Неинвазивни са биохимичният скрининг, ултразвуковата диагностика за фетална анатомия и неинвазивни пренатални тестове от фетална ДНК в майчина кръв. Те се предлагат в различни периоди от бременността, имат различна характеристика, но всички те са скринингови, отсяващи подходи, не диагностични. Те са нищожно рискови, никакъв риск не съществува при тях, могат да се предлагат масово, но са с ниска чувствителност. С най-висока чувствителност са пренаталните тестове от фетална ДНК в майчина кръв. Ако се открие аномалия, дори с 99% чувствителност на теста, тя се валидира с втори инвазивен диагностичен метод, преди да се предприеме прекъсване на бременността", посочи проф. д-р Ангелова. По думите й сто процента чувствителност имат инвазивните методи хорионбиопсия, амниоцентеза и кордоцентеза, които крият риск за плода.
„В пренаталната профилактика спазваме критерии, водим се от това тежко ли е заболяването или не, има ли адекватно лечение. Обикновено е тежко, обикновено е нелечимо, генетичният риск е различен, съгласно ли е семейството да прекъсне бременността, има ли пренатално диагностично изследване", обясни проф. д-р Ангелова. Тя отбеляза, че под диагностика се разбира доказване или отхвърляне на болестта, а не скрининг на високорискови бременности. „Семейството винаги търси гаранции на сто процента, а такива няма по ред причини. Няма генетичен тест, който да е сто процента акуратен. Може да не разкрива всички мутации, а само избрани, характерни за една популация мутации. Генетичното изследване разкрива мутация, но не разкрива степен и сила на изява на заболяването", посочи специалистът.
Пренатест е 1-вият неинвазивен пренатален тест на територията на България и Европа и се осъществява само с венозна кръв от майката. Изследването може да се направи след 9-тата гестационна седмица, а резултатите са ясни до 7 работни дни. Анализите се извършват в лаборатория Лайфкодекс (Констанц, Германия). Пренатест е приложим и в случаите на двуплодна бременност или след асистирана репродукция. В световен мащаб са направени над 80 000 анализа, а за територията на България вече са над 2000, обяснява Силвия Костова, продуктов мениджър на Пренатест.
Предимствата на неинвазивните пренатални тестове е липсата на какъвто и да е риск за плода, 98 – 99% точност на анализа за автозомни анеуплоидии, много по-ранен срок за изследване, изследване на генетичния материал на самия плод. Биохимичният скрининг, който отчита биохимични маркери, излъчвани от плода, се прави в 1-ви и 2-ри триместър на бременността, има чувствителност между 70 и 90%, като резултатът е под формата на изчисление на вероятност, категоризираща високорисковите бременности да преминат към добре познатите инвазивни методи амниоцентеза и хорионбиопсия. Последните крият риск за усложнения и могат да се приложат само в ограничен брой болници, което създава и допълнителни неудобства за бременните жени, допълни Силвия Костова.
Силвена Христова, председател на фондация "Живот със синдром на Даун" и майка на 3 - годишно дете със синдром на Даун разказа своята лична история:
„Ние се консултирахме със 7 специалиста по време на бременността, минахме през ранен и късен биохимичен скрининг, интегриран риск, ехографии. Нито един специалист не каза, че има вероятност детето ни да се роди със синдром на Даун, никой не ни посъветва да направим пренатален тест, при който резултатите са много по-точни. Ние бяхме уверени, че детето ни е добре, а Микаела се роди със синдром на Даун. Вече съм убедена, че в медицината 100% няма! Има случаи в семейства, при които първото дете е със синдром на Даун и при втора бременност след амниоцентеза губят здраво дете. Затова тестове като Пренатест са важна възможност пред семействата. В България има отказ в обществото да приемат децата ни, защото липсва информация. С тези деца когато се работи усилено, то има резултати."
На срещата присъства и Мария Стоянова, която е 2000-ният пациент на Пренатест в България. Тя разказа, че генетичното изследване и е било препоръчано от лекаря, който проследява бременността, заради възрастта. „Той категорично ми препоръча да направя неинвазивен ДНК тест, а не биохимичен скрининг или инвазивен метод.", обясни Мария.
