От основаването си през 1963 г. в Катедрата по педиатрия и медицинска генетика системно се работи по всички подразделения на педиатричната наука. Постепенно като основни направления в научноизследователската дейност на колектива са развити следните области:
- епидемиология на захарния диабет;
- растеж и развитие;
- редки болести;
- затлъстяване;
- вродени анемии;
- коагулопатии;
- ранни и късни ефекти на антитуморната химиотерапия;
- заболявания на отделителната система;
- хипертонии;
- вродени сърдечни аномалии;
- хранене;
- патология на гастроинтестиналния тракт;
- интензивна педиатрия;
- превантивна педиатрия.
Само в последните 6 години са спечелени общо 6 проекта с участие от катедрата, финансирани от Хоризонт2020, 7 Рамкова програма на Европейската комисия, Изпълнителната агенция за здраве и потребители към ЕК, COST, ФНИ при МОН и фонд "Медицинска наука". Привлечени са над 1 100 000 лв. за научната дейност на МУ-Варна. Ежегодно се участва в нови мащабни проекто-предложения с реален шанс за финансиране. Освен на европейска база, активно се развиват научноизследователските контакти и проекти с колективи от САЩ и Израел.
Представители на катедрата и млади учени са печелили международни награди, стипендии за високи научни постижения (вкл. едногодишна стипендия на БЛС за 2012 г. и 2014 г.) и високо компетитивни места в международни прояви (Летни и зимни училища по детска ендокринология, диабетология и растеж, детска гастроентерология, таласемия, хемофилия и др.), както и научни проекти, финансирани от международни източници (ESPE Research Grant, DiaMond и EURODIAB). Активно се използват възможности за специализации в чужбина, в резултат от които се реализират високоимпактни публикации.
Общата публикационна активност на сътрудниците на катедрата възлиза на над 50 статии годишно, включително в международни списания с IF (New Engl J Med, Cancer Genet, Eur J Hum Genetics, Pediatr Diabetes, Obesity Reviews, Int J Obesity Child, Arch Dis Child, Curr Opin Clin Nutr Metab Care, BMJ, Pediatric Emergency Care, BMC Public Health, PlosOne, J Clin Endocrinol Metab, J Pediatr Endocrinol Metab, ORPHANET j Rare Dis, Haemophilia и др.). Ежегодно се взема участие във всички педиатрични и според тесния профил научни прояви у нас, както и в множество престижни научни форуми в чужбина, с публикувани в реномирани списания резюмета. През 2014 r 2015 г. са публикувани общо 25 статии с висок IF. За последните 10 години в катедрата са обучени и успешно защитили научно-образователната си степен 7 редовни и свободни докторанти, включително докторанти на обмен по програма „Еразъм" от Европа. В момента се обучават 2 редовни и 3 свободни докторанти.
Израз на високите научни постижения е броят на хабилитираните лица - 1 професор с научна степен „доктор на науките" и 4 доценти. Със защитена степен „доктор" са и двама от нехабилитираните членове. Сътрудници на катедрата са канени като лектори в САЩ, Германия, Кения, Италия, Словения, Румъния, Гърция, Македония, Танзания. От новите институционални направления в науката, формулирани от МУ – Варна, приоритетни за катедрата са направленията „Храни и хранене", „Редки болести", „Трансплантация на стволови клетки" и „Електронно здравеопазване".