От основаването си през 1963 г. в Катедрата по педиатрия и медицинска генетика системно се работи по всички подразделения на педиатричната наука. Постепенно като основни направления в научноизследователската дейност на колектива са развити следните области:
- епидемиология на захарния диабет;
- растеж и развитие;
- редки болести;
- затлъстяване;
- вродени анемии;
- коагулопатии;
- ранни и късни ефекти на антитуморната химиотерапия;
- заболявания на отделителната система;
- хипертонии;
- вродени сърдечни аномалии;
- хранене;
- патология на гастроинтестиналния тракт;
- интензивна педиатрия;
- превантивна педиатрия.
В последните години са спечелени 7 проекта с участие от катедрата, финансирани от Хоризонт2020, 7 Рамкова програма на Европейската комисия, EU4HEALTH, Изпълнителната агенция за здраве и потребители към ЕК, COST, ФНИ при МОН и фонд "Медицинска наука". Привлечени са над 1 500 000 лв. за научната дейност на МУ-Варна. Ежегодно се участва в нови мащабни проекто-предложения с реален шанс за финансиране. Освен на европейска база, активно се развиват научноизследователските контакти и проекти с колективи от САЩ и Израел. Катедрата участва активно в проекта на МУ – MUVE-TEAM.
Представители на Катедрата и млади учени са печелили международни награди, стипендии за високи научни постижения (вкл. едногодишна стипендия на БЛС за 2012 г. и 2014 г.) и високо компетитивни места в международни прояви (Летни и зимни училища по детска ендокринология, диабетология и растеж, детска гастроентерология, таласемия, хемофилия и др.), както и научни проекти, финансирани от международни източници (ESPE Research Grant, DiaMond и EURODIAB). Активно се използват възможности за специализации в чужбина, в резултат от които се реализират високоимпактни публикации. Започва по-масово участие като ЕРАЗЪМ+, научен обмен в рамките на MUVE-TEAM, ползване на стипендии от външни за страната източници и др.
Общата публикационна активност на сътрудниците на катедрата възлиза на над 50 статии годишно, включително в международни списания с IF (New Engl J Med, Cancer Genet, Eur J Hum Genetics, Pediatr Diabetes, Obesity Reviews, Int J Obesity Child, Arch Dis Child, Curr Opin Clin Nutr Metab Care, BMJ, Pediatric Emergency Care, BMC Public Health, PlosOne, J Clin Endocrinol Metab, J Pediatr Endocrinol Metab, ORPHANET j Rare Dis, Haemophilia и др.). Научните статии на сътрудници на Катедрата са с високо цитиране, като между 5 и 10 учени се класират сред първите 10% от публикуващите членове на академични състав на МУВ. Ежегодно се взема участие във всички педиатрични и според тесния профил научни прояви у нас, както и в множество престижни научни форуми в чужбина, с публикувани в реномирани списания резюмета. През 2023-2024 г. са публикувани над 50 статии с висок IF. За последните 10 години в катедрата са обучени и успешно защитили научно-образователната си степен 14 редовни и свободни докторанти. В момента се обучават 8 редовни докторанти.
Израз на високите научни постижения е броят на хабилитираните лица - 1 професор с научна степен „доктор на науките", 2 професори с научна степен „доктор“ и 3 доценти. Със защитена степен „доктор" са и 6 от нехабилитираните членове. Сътрудници на катедрата са канени като лектори в САЩ, Германия, Кения, Италия, Словения, Румъния, Гърция, Македония, Танзания. От институционалните направления в науката, валидни за МУ – Варна, приоритетни за Катедрата са направленията „Храни и хранене", „Онкология и редки болести", „Мениджмънт на болестите".