В световният ден на редките болести 28 февруари, когато в целия свят се провеждат различни инициативи за осведоменост, лекари от направление „Педиатрия“ в УМБАЛ „Св. Марина“ - Варна и от Катедрата по педиатрия в МУ-Варна разкриват множеството предизвикателства, пред които са изправени в диагностицирането и лечението на деца с редки болести в България.
„Денят на редките болести е време за равносметка на постигнатото в борбата с редките болести при децата, а също и ден, в който да обърнем внимание на множеството ежедневни предизвикателства, пред които сме изправени както ние лекарите, така и малките ни пациенти и родителите им“, подчерта проф. д-р Виолета Йотова – началник на Първа детска клиника с Детско отделение за интензивно лечение (ДОИЛ) във варненската университетска болница „Св. Марина“. Клиниката е основното педиатрично звено в Североизточна България за лечение както на трудни в диагностично и терапевтично отношение случаи от всички области на медицината, така и за осигуряване на интензивни грижи и реанимация на подрастващи в остри и хронични състояния, на новородени и кърмачета в критично състояние. В клиниката се лекуват и деца с редки болести.
Проф. Йотова отбеляза, че в глобален план една от решаващите стъпки в обединяването на усилията за борба с редките болести, са създадените в Европейския съюз през 2017 г. мрежи от експертни центрове. УМБАЛ „Света Марина" е част от най-голямата европейска мрежа за диагностика и лечение на редки ендокринни болести – Ендо-ЕРМ (Endo-ERN), включваща 111 болници от 28 страни, а също и част от мрежата Евроблъднет (ERN-EuroBloodNet), в която участват 96 лечебни заведения от 18 държави. Варненската университетска болница присъства в европейските мрежи с Експертния център за редки ендокринни болести и Експертния център по коагулопатии и редки анемии. Към мрежите предстои и присъединяването на третата подобна структура в УМБАЛ „Св. Марина“ – Експертния център по муковисцидоза.
Основната роля на тези центрове, според проф. Йотова, е да се осигури съвременна диагностика и лечение от мултидисциплинарни екипи на все повече пациенти, без да се налага те да пътуват до други страни за това – т.е. да се доведе екпертизата при пациента, а не обратно. Специалистът подчерта, че успоредно с това се развиват и интензивните научни изследвания, регистри и обучителни прояви. Много важен аспект е прякото участие на пациентите чрез техните представители в процеса на развитие на работата на мрежите, включително в обучението и научните изследвания.
Според статистиката в Европа живеят над 36 милиона деца и възрастни, засегнати от някакво рядко заболяване (с честота под 1 на 2000 души), а според специалистите всеки ден е предизвикателство за повечето от тези хора. Само преди няколко години пациентите с редки болести са считани за обречени, но с повишаване на познанията и възможностите за лечение, съдбата на голяма част от тях сега рязко се е променила. Много пациенти – както деца, така и възрастни, не само оцеляват, но и се радват на добро качество на живот.
Развитието на високоспециализираните дейности в Медицински университет – Варна и в УМБАЛ „Св. Марина" във всички сфери на педиатричната медицина, е пряко следствие от дългогодишния опит и натрупаните знания и умения на екипа на Катедрата по педиатрия, която е в основата и на Експертните центрове по редки болести. През 2023 година Катедрата отбелязва 60-годишен юбилей и постиженията й са повод не само за гордост, но и все по-голяма отговорност за висококвалифицирания й екип в опазването на живота и здравето на най-малките пациенти.
