Ранното откриване на различни генетични заболявания е изключително важно за навременната оценка на риска за пациента, както и за назначаването на своевременно лечение или подходяща терапия. Според специалистите генетичните изследвания днес са възможни, благодарение на развитието на технологиите. Във Варна пълният спектър от най-съвременните генетични изследвания и консултации се правят в лабораторията по медицинска генетика към УМБАЛ „Св. Марина“ - на едно място, с внимание и индивидуален подход към всеки пациент и неговото семейство.
Екипът разполага с високотехнологична апаратура и специалисти с дългогодишен опит, което позволява прилагането на най-новите достижения на молекулярната медицина. В лабораторията се извършват ДНК анализи за наследствени заболявания, хромозомни изследвания (кариотипиране, FISH), генетично тестване при репродуктивни проблеми, както и молекулярнo-генетични анализи за таргетна терапия при онкологични заболявания.
Работата на екипа обхваща както пренаталната диагностика – изследвания при бременни за оценка на риска от хромозомни аномалии, така и постнаталната – при деца и възрастни със съмнение за наследствени заболявания. Генетичните специалисти провеждат консултации за оценка на фамилен риск, за информиране относно превенция, проследяване и терапевтични възможности.
Уникалното предимство на Лабораторията по медицинска генетика е, че пациентите получават комплексна грижа – от първичната консултация, през лабораторните анализи, до интердисциплинарно обсъждане и последващо проследяване. В сътрудничество с други клинични звена на болницата се осигурява цялостен подход, съобразен с най-новите европейски и световни препоръки.
„Нашата мисия е да преведем науката на езика на пациента – за да може всеки човек да вземе информирано решение за своето здраве и бъдеще. Вярваме, че комбинацията от модерна апаратура, експертни знания и любезно отношение е ключът към доверието и добрия резултат“, споделят специалистите от Лабораторията по медицинска генетика към УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна. В лечебното заведение пациентите получават модерна диагностика, консултация и подкрепа. Целта на екипа на лабораторията е да предложи знания, надежда и решения, които да променят живота на пациента към по-добро.
В съответствие с препоръките на Европейската асоциация по човешка генетика, всеки генетичен тест се предшества и последва от подробна медико-генетична консултация. В комфортна среда нашите специалисти обсъждат с пациента всички аспекти на анализа, подчерта началникът на лабораторията д-р Мари Ара Хачмериян-Андреева.
Кога е препоръчително да се обърнете към медицински генетик? Експертите съветват това да стане при фамилна данни за наследствени заболявания или редки синдроми, при повтарящи се спонтанни аборти или проблеми с репродукцията, при изоставане в нервно-психическото развитие или вродени малформации при деца, при наличие на фамилни случаи на рак, диабет, сърдечно-съдови заболявания или други хронични състояния с генетична предиспозиция, при съмнение за хромозомни аномалии или генетични заболявания, установени с други изследвания.
Телефон за информация и консултации:
052 978 649 (от 08:00 ч. до 15:30 ч.)
Имейл: genetikavarna@svetamarina.com, genetikavarna@gmail.com
