Денят на редките болести – 29 февруари 2020 г., е повод отново да обърнем лице към хората, които живеят с рядко заболяване. В света има повече от 300 милиона души с редки заболявания, като общият брой редки болести (срещащи се при под 1:2000 души) надвишава 6000.
Повечето от заболяванията започват в детството, а над 70% имат генетичен произход. Въпреки този внушителен брой отделните индивиди с рядка болест често са много самотни, единствени в своята среда. Диагнозата им често закъснява с години, а лечението обикновено е трудно достъпно или изобщо не съществува. Ако няма специални грижи – информираност, обучение, държавна грижа, колаборация на международно ниво, транснационална грижа и най-вече социализация и съпричастност.
Още от създаването на политиките в Европа, свързани с редките болести, Медицински университет – Варна и УМБАЛ „Света Марина" - Варна са в челните редици на борбата за по-добра съдба на пациентите с редки болести – както деца, така и възрастни.
Първият Експертен център по редки болести – Центърът по редки анемии и коагулопатии, е открит още през 2013 г. През 2016 г. е национално признат още един център – Експертният център по редки ендокринни болести, с компетентност при нарушения на половата диференциация, хиперинсулинемична хипогликемия и редки диабети, хипопитуитаризъм, синдром на Prader-Willi, синдром на Turner и др. През 2019 г. е създаден още един център - Експертен център по муковисцидоза. От 200 пациенти в началото в момента трите центъра обслужват общо 443 пациенти на възраст от няколко месеца до 70 години.
Мултидисциплинарните екипи на центровете обгрижват пациентите през целия живот и се грижат за повишаване на познанията за заболяванията, подобряване на диагностиката и лечението, цялостното обгрижване и разрешаване на разнообразни проблеми, свързани със заболяването.
Центровете организират обучителни прояви за лекари и пациенти, а от 2019 г. – изключително успешната СИД по редки болести в педиатрията. УМБАЛ „Св. Марина" участва в европейските референтни мрежи по редки болести, създадени през 2017 г., чиято цел е улесняване на трансграничното обслужване на тези пациенти при повишаване на научните данни и усъвършенстване на клиничните алгоритми за всяко заболяване. От 2018 г. функционира виртуална мрежа за европейско консултиране на пациенти с редки болести (CPMS, Clinical Patient Management System), като Експертните центрове са виртуалният портал за осъществяване на тези консултации. Освен че пациентът се консултира с водещи експерти от много страни за кратко време, и то без никакво заплащане, всички български пациенти имат свободен достъп до това консултиране чрез Експертните центрове.
В Деня на редките болести Медицински университет- Варна и УМБАЛ „Света Марина" - Варна пожелават на всички пациенти с редки болести, на техните семейства и близки следващата година да е годината на пробив в тяхното лечение, годината на надеждата и сбъднатите мечти!
